coriell institute NA12878試劑
更新時間：2025-08-22
產(chǎn)品特點:
上海鼎桑生物科技有限公司始終致力于面向生命科學領域，從事科研機構(gòu)及生產(chǎn)企業(yè)所需的各類原料、試劑、耗材、儀器等的專業(yè)進出口公司。coriell institute NA12878試劑
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產(chǎn)品介紹
| 品牌 | 其他品牌 | 產(chǎn)地 | 進口 |
|---|---|---|---|
| 加工定制 | 否 |
coriell institute NA12878試劑
產(chǎn)品描述：知識庫NIGMS人類遺傳細胞庫
子集合CEPH
Repository Linkage Families
Pharmacogenetics
PIGI同意樣本
數(shù)量50微克
定量方法請參閱我們的常見問題
活檢來源外周靜脈
細胞類型B淋|巴細胞
組織類型血液
轉(zhuǎn)化愛潑斯坦 - 巴爾病毒
種族高加索
種族猶他州/ MORMON
出生國家美國
家庭成員2
與Proband的關(guān)系母親
確認臨床總結(jié)/病史
ISCN46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3
種類Homo sapiens
通用名稱人的
備注母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）的外顯子5中的核苷酸681處具有單個bp（G至A）轉(zhuǎn)變，其產(chǎn)生異常剪接位點。該變化改變了mRNA的閱讀框架，從氨基酸215開始，并在下游產(chǎn)生20個氨基酸的過早終止密碼子，產(chǎn)生截短的無功能蛋白質(zhì)。由于異常剪接位點，在外顯子5開始時（從bp 643到bp 682）發(fā)生40bp的缺失，導致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質(zhì)具有234個氨基酸并且將是催化失活的因為它缺乏血紅素結(jié)合區(qū)域。
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